Диагностика аутизма: роль специалистов в определении и классификации расстройства

Расстройство аутистического спектра (РАС) - это состояние, характеризующееся основными симптомами нежелания социального общения, ограниченных интересов и повторяющегося поведения ребенка. В 2023 году РАС диагностируется у 1 из каждых 44 детей, в то время как по статистике 2013 года называлась цифра 1 из 88. Такой стремительный рост расстройств вызван не только распространением данной особенности, а и лучшей диагностикой и отчетностью. Широкая осведомленность общества способствует тому, что большинство случаев расстройства диагностируется в раннем возрасте, а это дает возможность своевременной терапии и удачной коррекции аутизма.
РАС является распространенным по своей природе и влияет на различные сферы жизни: физическое и психическое здоровье, самостоятельное обслуживание, образование, работа и отношения.
Аутизм является состоянием "спектра" из-за его различной степени тяжести, типов и сопутствующих заболеваний, которые по-разному влияют на каждого человека. РАС встречается во всех этнических, расовых и социально-экономических группах.

Аспергер и Каннер проводили свои исследования параллельно, не зная о существовании друг друга, но оба выбрали слово аутизм - "погружение в себя" (от латинского autos - "сам") как термин для исследуемого расстройства. При синдроме Аспегера нейровизуализация не идентифицирует ясной общей патологии. Лечение заключается в поведенческой терапии и коррекции координации движений, и как правило, состояние таких детей улучшается по мере взросления.
И Каннер, и Аспергер предсказывали своим пациентам положительную динамику лечения при условии квалифицированной коррекции, несмотря на то, что оба синдрома являются врожденными.
Детское дезинтегративное расстройство, или синдром Геллера - нарушение психического развития, начинающееся в возрасте 2-10 лет. До этого времени ребенок развивается нормально, приобретает нужные навыки. Последние исследования позволили выявить причину заболевания: это изменение активности нейронов головного мозга и дисфункция структур ЦНС. Среди факторов заболевания замечают лейкодистрофию, инфекционных агентов, генетическую предрасположенность.

Ребенок теряет интерес к общению и учебе, не играет в любимые игры, не делает то, что раньше умел и делал с удовольствием. Первыми признаками болезни становятся раздражительность, тревожность, снижение концентрации внимания и замедление действий, обеднение словарного запаса, замкнутость, затем ребенок теряет навыки самообслуживания. Как правило, заболевание развивается стремительно, в течение года. Положительные результаты коррекции возможны при условии комплексных усилий психолога, невролога, логопеда, иммунолога, невролога, физиотерапевта, реабилитолога, а также обучении родителей ребенка поведенческой терапии. В наше время высоких технологий врачам удается достигать хороших результатов в коррекции поведения больных с синдромом Гелера, восстановлении утраченных функций и дальнейшим развитием детей.
Синдром Ретта - наследственная психическая патология, являющаяся следствием неправильной хромосомной мутации. Данное расстройство встречается только у девочек, мальчики как правило не выживают. Пол-года (иногда полтора) ребенок развивается вполне нормально, но потом начинает терять двигательные навыки, не развивается речь. Лицо ребенка приобретает грустное "потустороннее" выражение, возможны приступы неожиданного смеха или судорожные припадки.
Атипичный аутизм - сквозное неспецифическое расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга. Это нарушение обычно встречается у мальчиков и часто осложняется умственной отсталостью. Анамнезом данного заболевания часто бывают осложнения беременности и родов. Заболевание начинает развиваться после трех лет. У пациентов наблюдаются неврологические симптомы, проявляется нежелание общения, ограниченные интересы, повторяющиеся действия.
Два последних вида расстройств требуют длительного и квалифицированного лечения аутизма у детей. Динамика зависит от многих факторов. Заболевания достаточно редкие и малоисследованные. На Западе уже существуют практики привлечения родителей детей с РАС в качестве исследователей к врачебно-педагогическому коллективу, поскольку родители и лица, которые заботятся о ребенке, часто обладают уникальными знаниями, которые являются ценными для вклада в коррекцию и уход за человеком с аутизмом.

Savant - "ученый" - проявление у человека экстраординарных способностей в одной или нескольких узких областях. Синдром саванта встречается довольно редко и обычно является вторичным явлением, синдромом, сопровождающим некоторые формы РАС. Феноменальная память, необычайные таланты в какой-то сфере науки или искусства, уникальные способности в изучении иностранных языков могут быть одной из сторон феномена аутизма. Люди с синдромом саванта часто становятся героями фильмов. Южнокорейский и американские сериалы "Хороший доктор", турецкий сериал "Чудо-доктор" - рассказывают о юноше с РАС и синдромом саванта, который сумел выучиться и стать гениальным хирургом. Создателям фильмов удалось очень наглядно продемонстрировать поведенческие расстройства и особенности персонажей, а, главное, - вызвать у зрителей симпатию и сочувствие к людям с РАС. Также очень хорошо демонстрирует особенности мышления людей с аутизмом и синдромом саванта фильм "Темпл Грандин", который в художественной форме рассказывает документальную историю жизни талантливой ученой.

Общие черты аутизма такие как: избегание общения, увлечение однообразными или повторяющимися движениями, нелюбовь ко всему новому, специфическая реакция на прикосновения, звуки и запахи, эхолалия (повторение отдельных слов или фраз) могут отсутствовать при наличии других особенностей развития. Поэтому и появилась на свет фраза о том, что если вы видели одного ребенка с аутизмом, то вы видели именно одного ребенка с аутизмом.
Именно из-за сложности и разнообразия расстройства аутистического спектра как диагностикой, так и терапией должна заниматься группа специалистов - психологов, нейропсихологов, педиатров, логопедов, коррекционных педагогов.

Мультидисциплинарная команда специалистов является очень важным фактором для правильной диагностики и коррекции аутизма у детей.
Неврологи и педиатры осуществляют начальную диагностику и составляют обзор симптомов, после чего ребенку назначаются медицинские обследования и анализ физических признаков расстройства. Психологи и психиатры используют стандартизированные тесты и оценки поведения для психологической оценки и психиатрического обследования. Логопеды и специалисты по развитию ребенка составляют картину по развитию (или задержке) речи и выявлении коммуникативных ограничений, определяя уровень речевых навыков и способов общения. На основе сочетания клинических наблюдений за поведением и развитием и комплексного диагностического тестирования коллектив специалистов приходит к выводу о диагнозе, после чего назначается индивидуальное лечение.